下颌、颈部巨大包块，是何原因？

男，43岁，因“颌下、颈部快速生长无痛肿物2年”入院，既往饮高度白酒20年，250～500 ml/d。
 
专科检查：双侧颏下、颌下、颈部、项部、锁骨上窝及肩部弥漫对称性膨隆，皮肤色泽正常，皮温不高，触诊时皮下有结节状包块，大小不一，质地韧且不均，与皮肤无粘连，无压痛。颈部运动受限，偶有呼吸困难。
 
B超显示脂肪肝。血、尿、粪、心电图、胸片等其他常规检查未见明显异常。CT显示颈部肌肉间隙内脂肪组织大量蓄积浸润并包绕颈鞘，向下突入胸腔顶部。因患者颏下、颌下和颈部包块巨大，已影响患者仰卧时通气，患者要求手术治疗。
 
局麻下行颈部包块切取活检，报告为“脂肪瘤”；后再局麻下行气管切开，插管全麻后行双侧颏下、颌下、颈部、锁骨上窝脂肪瘤切除术，采用颈部顺皮纹的大弧形切口。术中见病变与皮肤边界清楚，为无明确包膜的淡黄色脂肪组织堆积而成，脂肪组织内间杂纤维结缔组织和血管，包裹胸锁乳突肌、颈鞘等颈部重要脏器，直至椎前筋膜浅面，向下突入锁骨上窝。切除病变组织1.65 kg，切除后可靠止血，双侧均放置负压引流。术后给予预防感染、止血消肿及伤口清洁护理等治疗。
 
术后患者伤口愈合良好，外形明显改善，呼吸困难解除。门诊随访3个月无复发。
 
讨论
 
Madelung综合征是一种罕见的临床上发病原因尚不明确的良性疾病，又称多发对称性脂肪瘤病、肥颈综合征等，1888年Madelung对此病作了详尽的描述，并把该病定义为多发性对称性脂肪过多症。该病可能与长期酗酒、内分泌异常、染色体遗传等有关，其中对酗酒诱发该病的病因较为肯定，患者中60%～90%有长期酗酒史。
 
近年来随着人们生活水平的提高，该病发生率有逐渐增加的趋势。本病以男性多见，30～40岁起病，可伴发肝脏病变、糖尿病、高血脂病、高尿酸症等。
 
该病的主要特征是在患者颈部对称性地出现脂肪堆积，所以也称为多发对称性脂肪瘤病。颈部堆积的脂肪组织向面下部和肩部明显界限地蔓延，不但影响美观，还会造成局部压迫症状，如压迫气管、食道等，造成患者通气及吞咽困难等。
 
该病诊断不困难，根据特殊的病史、症状及体征可初步确诊，影像学检查可协助诊断，确诊依赖病理检查。CT除了解组织内脂肪浸润情况外，还可以显示气管受压的情况、纵隔是否受累，以及其他脏器损害。
 
病理检查病变主要表现为脂肪细胞超常增生，被结缔组织分为众多不规则小叶。
 
Madelung综合征的治疗主要采用手术的方法切除肿物，可分次切除，术中应注意保护颈部重要血管神经。肩背部等部位也可采用吸脂方法治疗。
 
本例临床表现比较典型，通过此病例诊治得到以下体会：（1）仔细查体，脂肪在身体堆积的部位应检查无遗漏，长期大量饮酒的患者，应注意有无肝脏功能损害；（2）术前应进行CT检查，防止大量脂肪堆积导致气道狭窄，加上颈部后仰困难，造成全麻插管困难；（3）如需分次手术切除，需仔细设计好手术切口，保证暴露术区切除彻底同时伤口隐蔽；（4）术中颈部大血管相对易于辨认，但胸导管在脂肪中辨认较为困难，应注意防止损伤。