恶性婴儿型石骨症伴下颌骨骨髓炎1例

患者男，6岁，因“右下牙龈反复肿痛，右下颌面部肿胀4个月”收入我院。3年前于外院诊断为“石骨症”，家族无类似病史。4个月前患儿自述右下牙龈自发性疼痛，患儿家长发现其下颌牙龈肿胀且右颌面部肿胀，于当地医院就诊并予以抗感染治疗，无明显好转。遂转诊我院，门诊诊断为“石骨症伴右下颌骨骨髓炎”。
入院检查：贫血貌，方颅，前卤饱满，眼距增宽，胸骨两侧肋缘外翻，腹部膨隆，肝肋下4cm，脾肋下5cm，质硬，表面光滑。
口腔专科检查：颜面不对称，右侧下颌肿胀明显，皮温略高，质硬，无明显触压痛。开口度、开口型基本正常。上、下颌牙列缺损，上颌左右乳侧切牙、乳尖牙及左下颌乳尖牙松度Ⅱ~Ⅲ度，叩(-)，左下颌第一、二乳磨牙残根，余牙缺失。口内牙龈广泛肿胀、质硬，右下颌磨牙区舌侧牙龈及右下前牙区颊侧牙龈各见一瘘口，大小约0.6cm×0.6cm，边缘略红肿，触之易出血，自瘘口可探及牙槽骨及牙胚，无溢脓。全景片示(图1)：颏部骨质欠均匀，见小块死骨形成，其余下颌骨密度普遍增高，结构紊乱，骨髓腔与骨小梁消失;牙发育异常，51、61、71、72、81、82缺失，54、55、64、65、74、75、83-85阻萌，以及多个恒牙胚缺失。