少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例

l病例报告
 
患者，男，20岁，汉族，因先天多数牙缺失影响咀嚼和美观于修复科就诊。询问病史，患者自幼畏热不畏寒，少汗，天热时容易发烧，高温天气不能剧烈运动。既往体健，无替牙史和口腔修复史。其父母否认近亲结婚，否认孕期服药史，父系和母系三代内未发现类似的疾病。
 
临床检查：身高155 cm，智力正常；面容显苍老，额部突出，鞍状鼻，唇部外翻；全身皮肤干燥多碎屑，眶周皱纹多并有轻微的色素沉着，头发、眉毛和睫毛稀少，结膜及角膜干燥；双侧面部对称，面下1/3稍短，颌间距离小。
 
专科检查：开口型正常，双侧颞下颌关节区无弹响、无压痛。口内仅见12、13、16、23、26、33、43，33、43牙冠呈圆锥形，13与43呈中性关系，23与33呈反牙合，16与26牙合面浅龋；上颌腭部平坦，上下颌弓窄小，下颌牙槽嵴低平，牙槽嵴黏膜薄、颜色正常，舌体肥大（图1）。
全口曲面断层片显示：牙根发育正常，牙周组织未见异常；缺牙区牙槽嵴低平，牙槽骨密度低，颌骨内缺牙部位无牙胚存在；双侧颞下颌关节对称，髁突位于关节窝中央偏后上方（图2）。

根据患者典型的临床特征、病史及X线检查结果，诊断为少汗型外胚层发育不全，但未进行基因诊断。
 
治疗：确定颌位关系，设计上颌以12、13、16、23、26为基牙行一段式钴铬合金烤瓷固定桥修复，下颌以33、43为基牙行圆锥型套筒冠义齿修复，进行咬合关系的重建。上下颌均为短牙弓修复，仅修复到第一恒磨牙，并作相应减径。
 
修复后，患者对义齿外观及面型（图3、4）改变均表示满意，发音和咀嚼功能都有明显改善。1年后随访，患者自觉适应性好，义齿使用良好，咬合功能恢复正常，颞下颌关节和咀嚼肌无不适（图5）。全口曲面断层片显示：双侧髁突均位于关节窝中央略前（图6）。
2讨论
 
ED患者的修复治疗较难，近年来，关于其修复治疗国内外文献时有报道。ED的修复治疗一般认为可采用固定义齿、活动义齿以及种植体支持的义齿等多种方式，或者联合应用以达到更佳的修复效果。
 
本例患者具有HED患者常见的面下1/3短，牙根短小，牙冠变异，唾液黏稠、减少，牙弓短小，牙槽嵴吸收严重及年龄小等特点。在患者的治疗中，根据Kayser圈的短牙弓修复理论，为其设计上颌固定义齿、下颌圆锥型套筒冠活动义齿短牙弓联合修复方案，进行咬合重建。
 
修复1年后的全口曲面断层片显示双侧髁突向前下移位，回复到正常的髁窝关系。本病例的治疗方案既充分考虑了患者的功能及美观需求，又有利于口腔整体功能的恢复和维持，便于口腔卫生的维护和余留牙的保护，但是其远期修复效果还有待于进一步的临床观察。