先天性无痛无汗症合并舌咬伤1例

患儿男，1岁2个月，因“舌咬伤6 h”于2011年8月15日入院。查体：T 38.5℃，R 30次/min，P105 7次/min。患儿神志清，全身皮肤干燥，粗糙无汗，周身皮肤见多处因创伤遗留疤痕。舌体伤口位于舌前1/3，呈弧形，长约1.8 cm，上覆血痂，深5～8mm，达肌层，无明显活动出血。
 
追问病史，患儿系第1胎，独生子女，足月顺产。母孕期正常，无感染史及放射线接触史，未服用过药物。患儿父母非近亲婚配，否认家族遗传病史。患儿出生后反复出现高热，甚至伴有惊厥、抽搐，皮肤无汗、皲裂、脱屑，在发热输液时患儿不哭，发现其无痛觉，天津市中医药大学按“夏季热”予以诊治，效果不佳。萌牙后有自残行为，表现为反复咬伤手指、嘴唇，抓破头皮、耳廓及四肢皮肤。
 
血常规：WBC 13.92×109/L，Hb 110 g/L。
 
诊断：①舌咬伤；②先天性无痛无汗症。
 
患儿入院后，经各项常规术前检查，无绝对手术禁忌证，在插管全麻下行“舌外伤清创缝合术”。
 
患儿家长拒绝行皮肤活检，术后1个月复诊，舌咬伤伤口愈合良好，四肢皮肤见多处新鲜划痕，后失访。
 
讨论：
 
Dyck等将伴有痛觉缺乏的各种疾病系统分为5型，其中先天性无痛无汗症即为遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型。该病首先由Dcarbom于1932年报道，男女比例约为3：1。该病主要表现为痛觉丧失，由此患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调，导致反复发热。
 
先天性无痛无汗症主要是因为胚胎发育时，外胚层发育不全导致，但其具体发病机理尚不明确，目前认为该病是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。最新研究认为，先天性无痛无汗症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。正常人的NTRK1基因位于1号染色体上（1q21一q22），其编码的酪氨酸受体是神经生长因子所必需的。
 
由于NTRK1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验可作为本病的诊断依据。皮肤活检辅助诊断，镜下可见皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等，电镜下观察缺少周围神经，神经纤维无髓鞘。
 
先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良、夏季热等疾病相鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗、脱发、缺牙三联征，体发稀而柔软，额部前凸，颧骨高而宽，面部狭小，部分或者全部无牙，耳大唇厚而外翻，常常有特殊面貌，如似早老面容，但患者痛觉无异常。其遗传类型大多为x连锁隐性遗传。
 
夏季热是婴幼儿时期的一种特有疾病。临床以人夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭为特征。本病有严格的季节性，发病于夏季。在秋凉以后，症状多能自行消退。发病原因主要与小儿体质因素有关。
 
本患儿查体T高，全身皮肤干燥，粗糙无汗，牙齿发育无异常，因此诊断为先天性无痛无汗症。目前尚无根治方法，只能采取对症保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温，约20%患儿在3岁前因高热死亡。