舌根肿物，如何诊断？

患者男性，43岁，广州人，因“右舌根肿物半年余伴疼痛1周”入院。患者6个月前无明显诱因出现右舌根部约花生米大小肿物，无疼痛及感觉异常，语言及吞咽不受影响，味觉无改变，肿物渐长大，异物感渐强，近1周伴有轻度疼痛，曾在外院耳鼻喉科抗炎治疗1周，效果不明显，来院就诊。
 
入院查体：一般情况良好，心、肺、腹部检查未见异常，颈淋巴结未触及肿大，张闭口无障碍。右舌根部隆起，表面突出如草莓状，表面黏膜无破溃，色正常，可见一约2.5 cm×2.0 cm×2.0 cm 椭圆形肿物，质韧、实性、光滑、边界清楚，轻触痛，不活动。舌运动自如，伸舌无偏斜。
 
实验室检查：甲状腺功能正常。MRI 检查：右舌根部2.8 cm×2.0 cm×2.2 cm 实性肿物，边界清楚，双侧甲状腺形态大小正常。拟诊：右舌根部良性肿瘤(涎腺来源？异位甲状腺？ )。
 
在经鼻气管插管全麻下口腔径路行右舌根部肿物切除。于肿物外0.5 cm 处切开，切口设计为纵长梭形，见肿物位于黏膜下层与部分舌肌肉层，包膜完整，边界清晰，与周围组织无粘连，大小约2.8 cm×2.0 cm×2.0 cm。完整切除肿物送病检。切开后肿物呈实性，白色鱼肉状。病理报告：舌根部间质瘤改变。镜下所见如图1～2。

2 讨论
 
间质瘤是来源于具有恶性潜能的非定向分化的间叶细胞肿瘤，分为胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromal tumors,GIST）及胃肠道外间质瘤（extragastrointestinalstromal tumors, EGIST）两类。绝大部分间质瘤发生于胃肠道，胃肠道外间质瘤主要发生在肠系膜、腹腔、卵巢和盆腔。由于对其他部位发生的间质瘤临床医师认知较少，因此本例患者入院诊断时未能考虑到间质瘤。
 
舌根部肿物多见于异位的甲状腺、良性涎腺肿瘤、血管瘤、淋巴管瘤，恶性肿瘤以鳞癌和腺样囊性癌多见。间质瘤的组织来源有3种可能：肌源性（来源于平滑肌细胞）、神经源性（来自神经外膜的雪旺细胞）、交感神经源性（来自交感神经纤维）。它具有多种病理学形态，免疫组织标志也证明其具有多种不恒定抗原表达，缺乏特异性的临床症状和血免疫学特性，易被误诊为平滑肌瘤、许旺氏瘤、孤立性纤维性肿瘤，确诊有赖于手术切除标本的病理组织学和免疫组织化学方法。
 
而胃肠道外间质瘤来源尚不清楚，过去认为其来源于卡哈尔间质细胞，但其存在于胃肠道神经丛周围，不能解释EGIST 的发生，而后多数学者认为EGIST可能来源于具有多项潜能分化的中胚叶间质干细胞。
 
本例患者镜下可见异形梭形细胞，核分裂相少见，免疫组织化学CD117(+)、CD344(+)，结合肿瘤发生部位考虑为肌源性。间质瘤虽属良性，但也可呈恶性倾向，目前认为影响间质瘤的生物学行为指标有：肿瘤的大小、部位、细胞密集程度、核分裂数、坏死、PCNA 指数、转移、复发及邻近组织浸润、C-Kit 基因突变、PDGFRa 突变。
 
间质瘤目前最确切的治疗手段仍是手术完整切除。不主张术前随意穿刺活检以免引起肿瘤破裂、出血，术中冰冻切片亦应严格遵循无瘤原则。对于复发、晚期不能切除及转移病人可应用伊马替尼有效提高患者生存率。