右下颌、牙疼痛2周余

患者男，16岁，主因右下颌、牙疼痛2周余及牙齿咀嚼能力差在兰州大学口腔医学院口腔内科就诊。患者身高1.58m，体重46kg，父母否认近亲结婚，患者足月顺产，生活学习不受限制。患者头大面小，肩峰宽度31 cm，眼内眦宽度4.5 cm，囟门宽度2 cm，双肩下垂，肩关节活动度增大。口内除了下合中切牙及4个上、下第一磨牙外，其余全部为乳牙。
X线检查显示，额骨呈方圆形，头颅明显增大失调，头大面小（图1A，B）。颅骨横径增大，底部相对狭窄，囟门大而不闭，颅缝增宽分离，可见缝间骨。胸廓塌陷呈钟型，肋骨变细走行异常。双侧锁骨均与肩峰及胸骨间距增宽，肩胛骨高位，双侧肩胛骨喙突、肩峰发育不良，肩胛盂变小变浅，关节面硬化。双手近节指骨与中节、远节指骨比例异常（图1C）。双足跖骨、近节趾骨、中远节趾骨比例失常，双足第1远节趾骨发育较小（图1D）。曲面断层片示上下前磨牙区有多个埋伏的多生牙（图1E）。双侧锁骨大小形态发育异常，右侧锁骨发育较短，左侧锁骨骨质中部不连续，可见两个初级骨化中心（图1F）。
图1　颅锁骨发育不全综合征（CCD）患者大体表现及X线片表现　1A.正面大体照片可见典型CCD面容；1B.头颅正位片可见头颅明显增大失调，头大面小；1C.双侧腕后前位片可见双手近节指骨与中节、远节指骨比例异常；1D.双侧踝后前位片可见双足第1远节趾骨发育较小；1E.曲面断层片可见上下前磨牙区有多个埋伏的多生牙；1F.胸部正位片可见双侧锁骨大小形态发育异，左侧锁骨骨质中部不连续　
颅锁骨发育不全综合征（cleidocranial dysplasia，CCD）是一种罕见的全身性的骨发育障碍疾病，多属常染色体显性遗传疾病，发病率为1∶100000。凡诊断为CCD的患者均具有发育不全的锁骨及开放的囟门这两种临床表现。因基因突变表型的不同患者还可伴有或不伴有以下临床症状：身材矮小，颅缝增宽，颅顶膨隆。胸廓塌陷呈钟型，肋骨走行异常或缺失，锁骨发育不全。耻骨联合增宽，掌指及跖趾关节畸形。上颌骨发育不足，多数乳牙滞留，恒牙萌出受阻及颌骨内含有多个埋伏的多生牙。