掌跖角化一牙周破坏综合征1例

1 临床资料
 
患者，男，24岁，以“上、下颌牙松动、脱落10余年”为主诉就诊于牙周科。患者父母非近亲结婚，父母及2个兄长身体健康，家族内无类似疾患。
 
体格检查：发育尚可，智力正常。
 
口腔检查：下颌牙列缺失，17、16、14、12、11、2l、22、24、25缺失，15—27烤瓷桥修复，I度松动，牙龈红肿、萎缩，牙龈探诊易出血，有龈下牙石，牙周探诊深度4～8 mm，附着丧失6～11 mm（图1）。X线曲面断层片可见全口广泛的牙槽骨水平吸收，除23吸收至根l/2外，余牙基本无牙槽骨支持（图2）。
由于患者不愿意接受治疗，未对患者采取任何治疗措施。
 
皮肤科检查：双侧手掌及脚掌部位可见对称的片状角化红斑，有明显的角质增厚、脱屑，伴有皲裂。膝部及肘部未见角化、皲裂，指甲正常，无多汗及臭汗。
 
2 讨论
 
典型的掌跖角化多发病于l～4岁，表现为局灶性的边界清楚的红色角化斑，常伴有手足的多汗、臭汗，还可出现在肘部和膝部，并伴有疼痛冬季加重。牙周病损主要表现为早期严重的牙周炎，乳牙发育和萌出正常，随后出现牙周的快速破坏；4岁左右乳牙脱落，脱落后炎症消退，牙周组织恢复正常；恒牙列萌出后出现和乳牙列类似的症状，最终导致恒牙过早脱落；有的病例表现为脉络丛和硬脑膜的异位钙化；化脓性肝脓肿也被日益认为是PLS患者免疫功能缺陷导致的并发症之一。
 
PLS的病因及致病机制尚不明确，其病理表现与慢性牙周炎无明显区别。一般认为，遗传、免疫及微生物因素是其主要病因。PLS属于常染色体隐性遗传，父母一般不患该症。患者的智力及身体发育正常。PLS患者对牙周致病菌的易感性增强，其易感因素可能包括组织蛋白酶C（cathepsin C，CTSC）基因突变导致的基因多效性的影响和免疫功能缺陷。
 
CTSC是一种含半胱氨酸蛋白酶，其主要功能是降解蛋白和活化一些酶原物质，这种蛋白酶包含在很多免疫和炎症反应过程中，包括细菌的吞噬破坏，局部细胞因子和其它炎症介质的活化和去活化。酶活性检测发现，CTSC基因突变使PLS患者CTSC活性仅为正常人的l0%，父母的酶活性约为正常人的50%。基因组DNA序列分析发现DNA转录过程发生障碍，蛋白质构型发生改变，最终使酶活性丧失。有研究表明PLS患者中性粒细胞的趋化和吞噬功能降低。一些文献报道伴放线放线杆菌（Actionobacillus actinomycetemcomitans，Aa）在本病的发病机制及牙周的快速进行性破坏中起到重要作用。
 
目前对PLS患者还没有理想的治疗方法，仍以对症治疗为主，常规的牙周治疗效果不佳，往往导致全口拔牙。尽早治疗和定期维护是保留恒牙的主要手段。有人提出早期拔除所有乳牙，以降低牙周致病病原菌的数量，为恒牙的萌出提供一个安全的环境。待恒牙萌出时进行定期维护，可以达到较好的疗效。可采取一些治疗措施以控制菌斑，包括严格的口腔卫生控制、复方氯已定溶液含漱、专业的定期维护及适当的使用抗生素。如果乳牙缺失，应及时制作间隙保持器或活动义齿修复，以保持间隙和恢复咀嚼功能。对于恒牙缺失，应在炎症控制后．采用种植体或活动义齿修复缺失牙。对于皮肤病损的治疗，以局部涂擦抗炎抗角化药物为主，包括类固醇药物和水杨酸。值得注意的是PLS皮肤病损不能根治，此类药物需要长期使用，可能导致一些不良的副作用，如皮肤干燥、敏感等。