先天性舌体畸胎瘤合并双足多趾、并趾1例

1病例报告
 
患者，男性，3岁1个月，父母代述其出生后即发现舌体形态异常，舌体表面可见数个大小不等肿物，双足多趾及并趾。随患者生长发育，舌体表面肿物渐进增大，影响舌体运动及患者发音，遂前来我科就诊。

患者足月顺产，母亲孕期无感染及服药史，家族中无传染病及遗传病史。专科检查见患者舌体形态异常，双侧舌缘均可见2肿物隆起于舌体表面，质中等，未扪及明显包膜，无压痛。伸舌居中，舌尖呈“M”形，舌体上抬运动受限（图1）。双足可见第1趾多趾及并趾（图2）。
辅助检查：颌骨三维CT示患者上下颌骨未见明显异常，X线片示双足各6个趾骨。
 
完善相关检查后全麻下行舌体肿物切除术、舌系带修整术、舌体形态整复术。病理报告显示上皮不完全性过度角化，可见脂肪、肌肉、神经组织，确诊为舌体良性畸胎瘤（图3）。然而，对于患者的多趾及并趾畸形，其肢体生长发育过程中受到的干扰因素并不明确，需要进一步的遗传学检查。
讨论
 
畸胎瘤是由胚胎干细胞衍生而来的瘤性组织，起源于潜在多功能的原始胚（胚胎？）细胞，儿童畸胎瘤多为良性，但恶性倾向随年龄增长而呈上升趋势，并且舌部畸胎瘤会因体积增大引起患者通气困难或营养障碍，因此需早期诊断，及时治疗。
 
在本病例中，肿瘤应来源于外胚层组织，并在其形成第一鳃弓及舌体的过程中，肿瘤发展并最后引起舌体形态发育畸形。术后，患者舌体形态恢复正常，运动功能改善明显。

我科给予患者父母语音训练方面的指导，并要求其定期随访复查。另外，我科建议患者学龄前于骨科或整形外科等相关科室就诊，治疗多趾并趾畸形，避免其造成的运动功能障碍及心理缺陷。