Crouzon综合征1例报告

1．病例介绍
 
（1）病史摘要：患者，女，7岁10个月。出生时未见异常，随年龄增长，眶距宽、眼球突出、反牙合等颅面特征逐渐明显。父母均为正常面容，非近亲婚配。
 
（2）临床检查：患者身高125.5 cm，体重23 kg。轻度尖头型，眶距较宽，眼眶浅伴突眼，面中1/3凹陷，面下1/3过短，上颌骨明显发育不足，下颌骨相对突出。口内检查见：31、36、41、46萌出，余均为乳牙；全牙弓反牙合，前牙反覆盖11 mm；硬腭狭长，腭盖高拱，成倒“V”形；上唇短，舌体较大（图1）。患者较多动，视力、听力及智力无明显异常，手足外观正常。
 （3）影像学检查：头颅后前位片示颅骨呈轻度尖头型，侧位片示脑回压迹增多，前颅底及上颌骨长度明显发育不足，下颌骨相对前突，上下颌切牙牙轴舌倾，头影测量结果见表1。
4）实验室检查：血常规、甲状腺功能及血微量元素等实验室检查结果均未见明显异常。患者未行染色体及基因检查。根据该患者病史、临床检查及影像学、实验室检查结果，诊断为Crouzon综合征。
 
讨论
 
Crouzon综合征，又名颅面骨发育不全，为颅缝早闭症的一种。由法国神经病学家Crouzon首次报道而命名。国内外文献报道该病发病率约1/25 000～1/50 000，为一种常染色体显性遗传病，但30%～60%为散发病例，男性多于女性。
 
目前国内外研究普遍认为该病病因机制为位于染色体10q25-q26区域的成纤维细胞生长因子受体-2（FGFR-2）突变。相似的分子机制可体现出不同的临床表型，目前已报道超过70种类型的颅缝早闭症，其中Apert综合征和Crouzon综合征较为常见。
 
Crouzon综合征与其他颅缝早闭症的鉴别特征之一是患者具有正常的手足外观。Crouzon综合征具有典型的颅面特征：舟状头、眶距宽、眼眶浅伴眼球突出、鹰钩鼻、面中部凹陷、反牙合等。由于上颌骨生长中心位于后部，上颌骨与颅骨骨缝的过早闭合导致上颌骨长度发育不足并伴有位置后移，下颌骨及牙合平面随着生长发育发生逆时针旋转，导致反覆牙合加深及面下1/3过短。少数患者可合并颅高压、抽搐、外耳道闭锁、鼻中隔偏曲及智力发育障碍等并发症。患者多因视力、听力减退及鼻咽部症状就诊。
 
X线及CT等影像学检查可辅助诊断。文献报道中对于该疾病的治疗方法以对症进行手术修复治疗为主。依据本文患者病史及家族史，考虑其为个体基因突变所致的散发病例，但根据病因学及遗传学规律，其子女有患该病的可能。目前，该患者尚处于诊断|生治疗阶段，前期应用麦欧肌功能训练器（i3）促进上颌骨生长发育，密切观察患者替牙情况及颌骨发育情况，择期开展扩弓、前方牵引、正颌手术等综合治疗，促进上颌骨生长发育、增加骨量、促进恒牙萌出，以改善患者面型美观及咀嚼功能。