无汗型外胚叶发育不全1例

患者，女，4岁4个月，因口腔缺牙，咀嚼功能障碍来我院修复科就诊。
 
既往史：患者母亲怀孕期间曾有发热病史。患儿一岁时，曾患心肌炎，重度肺炎，已治愈。
 
家族史：患者亲属中未见此类疾病。
 
全身体格检查：身高：90 cm，体重：18 kg，智力正常，能配合检查，视力正常，左耳听力较弱。全身皮肤汗毛少，头发稀疏，眉毛和睫毛稀少。颌面部检查：眶距稍宽，鼻发育正常，颞下颌关节未见异常，咬合状态时，面下1/3距离小，面容塌陷。
 
口腔检查：上颌牙仅存ⅢⅡⅡ Ⅲ，叩（－），松（－），上颌后牙区牙槽嵴呈刃状。下颌牙仅存Ⅳ Ⅳ，略向舌侧倾斜，下颌缺牙区牙槽嵴低平，呈未发育状。下颌休息位时，上下颌颌弓关系正常。上下颌接触行使咀嚼功能时，发现患儿习惯下颌前伸咬合。口腔曲面体层检查（图1）发现仅存ⅢⅡⅡ ⅢⅣ Ⅳ 及66牙胚。未见其他乳牙及恒牙牙胚。口腔上下颌石膏模型测量：上颌牙弓宽度（两侧上颌结节之间的水平距离）37.5 mm。上颌牙弓长度（切牙乳头至两侧上颌结节连线中点的垂直距离）：21.5 mm。远中邻面外形高点连线的距离：35 mm。下颌牙弓中点至Ⅳ Ⅳ远中邻面外形高点连线的垂直距离：20 mm。
 
2 临床治疗
 
拟采用可摘义齿修复，恢复正常的上下颌咬合关系及咀嚼功能，促进颌骨发育。制作过程中存在以下几个难点：①由于患儿口腔小，上下颌弓小，没有合适的托盘，患儿配合较成人差，给取模带来困难。②患儿习惯于下颌前伸咬合，不容易获取正确的颌位关系。③由于余牙少，牙冠短小，不利于义齿的固位。临床治疗过程如下：
 
（1）制取印模：取初印模后，在模型上用自凝塑料制作个别托盘，取精细印模。
 
（2）记录转移颌位关系：反复引导患儿做后退咬合，获取适合的垂直距离和水平关系。
 
（3）由于患儿缺牙较多，牙冠短小，不能利用卡环获得良好固位，主要靠扩大基托面积，利用组织倒凹固位。
 
（4）试戴义齿。
 
（5）义齿制作完成，戴牙，调!。
 
（6）患儿经过2次复诊调改，能正常咀嚼，无疼痛，义齿固位良好，发音正常，面容塌陷得到改善。医嘱患儿每半年复诊一次，观察颌弓发育及基牙情况，必要时更换义齿。
 
3 讨论
 
先天性外胚叶发育不良症又名Siemens综合征，遗传学表明，本病为X染色体隐性遗传，因此男性多于女性。染色体位于Xq12-Xq13，该区EDA基因突变所致。本文病例无明显家族史，故女性携带者能表现本病的某些体征，本病伴隐性遗传。通常该病表现为先天缺牙，牙形小，呈锥形牙；无牙部位无牙槽嵴，但颌骨发育不受影响。有的患者表现为全身汗腺缺失或缺少，不出汗或少出汗，毛发干枯稀少，指（趾）甲发育不良。
 
治疗上，多数学者认为，只要患者合作，3～5岁就可以开始可摘义齿修复。临床上有多种不同的修复方案可供选择。传统的观点认为，对于外胚叶发育不全造成的多数牙缺失，骨量少，应采用黏膜支持式的可摘义齿修复；也有观点认为，可早期采用微种植体植入后进行固定修复；对有的锥形牙，还可以采用烤瓷全冠和复合树脂重新恢复牙齿外形，固定修复缺失牙。
 
多数学者认为对于生长发育期的儿童，不推荐种植体植入。对于不同年龄的外胚叶发育不全患者和先天缺牙患者，成功的植入牙种植体是可能的，但是，对于拟行种植修复的患者，术前谨慎地评价患者的骨量是非常必要的。
 
对于本例患者，由于患儿年龄小，关节尚处于发育期，且颌骨骨量不足，不宜种植义齿修复，可摘义齿修复或许是目前最适合她的修复方式。早期修复可以改善患者的咀嚼功能，提高颞下颌关节功能，从而提高患者的生活质量，增强自信心。修复体必须随患儿牙颌的生长发育和年龄的增长而不断更换，待患者完成发育后，再考虑种植义齿修复或固定义齿修复。