先天性口底舌腭粘连开口受限伴舌发育不良一例

患者男性，出生14 d，因出生后无法张口、无法进食就诊。患者足月顺产，出生体质量3250 g，父亲40岁，母亲37岁，母亲妊娠史孕4产2，患者为第2胎，母亲妊娠期间身体健康，第1胎身体健康，家族成员中无类似疾病。
 
入院后检查患者一般情况好，身体发育正常，血常规、血生化等各项检验正常，心肺功能及腹部检查未见明显异常。口腔检查：上下牙槽嵴紧密接触，后牙区可见约1 mm间隙，偶有唾液自间隙流出（图1），下颌无动度；CT及MRI检查见上下颌骨发育可，未见颌骨明显骨性及软骨性粘连，关节间隙变窄，舌肌部位结构紊乱，颌骨内可见牙胚（图2~6）；右手食指及中指末端指节发育较对侧略细短，左手及第2、3脚趾分叉较略高（图7，8）。
诊断：先天性上下颌粘连伴手指、足趾畸形，全身检查排除全身其他疾病后，留置胃管鼻饲喂养。
 
患者出生4个月后再次就诊。要求手术。入院复查CT及MRI仍未发现明显粘连部位，下颌左侧牙槽突侧切牙部位见骨性隆起。全麻下行“开口困难探查术”，术中见：舌体右侧发育差，舌体舌背表面黏膜特殊，未见明显颌舌沟，动度差，口底左侧未见明显舌体结构，口底处软组织与左侧上下颌牙槽嵴中段内侧、硬腭中后部约1/2以及部分软腭粘连，粘连为骨性与纤维性粘连，术中切开粘连部位，创面电凝止血，术中最大被动开口度约1.5 cm（图9），舌背部左侧软组织缝合消灭创面，腭部创面电凝止血，术后诊断：先天性口底舌腭粘连舌发育不良。
术后常规应用抗生素，于术后第5天拔除气管插管，进行开口及吞咽训练，主动开口及被动开口约1 cm，出院随诊。
 
术中取粘连组织病理检查，报告：部分骨组织及纤维组织，局部上皮下见涎腺腺体，肌纤维变性，肌束间纤维组织增生，包绕肌束或肌纤维，肌肉深层少许骨软骨及骨髓组织。
 
术后2周拔除鼻饲胃管，患者进食可自主吞咽，偶有呛咳（图10）。术后6个月复查主动开口度约1.5 cm，无再次粘连，口底软组织愈合好，较正常患者口底软组织增生。