颈椎脊索瘤1例

患者女，56岁。主诉“颈部经常疼痛1年余，1个月前体检时发现右侧颈部包块”，于2012-02-07来我院门诊就诊，以“颈部良性肿瘤”为诊断收治入院。
 
专科检查：颌面部对称，颈软，活动自如，右颈中部触及包块，大小约3 cm×2 cm，质软，实性，无压痛，活动度差。辅助检查：颈部CT提示“右颈动脉鞘区会厌层面可见椭圆形肿块，边界清晰，宽约2.4 cm，CT值约47 HU，周围软组织受压推挤改变，骨质未见破坏改变”。
 
初步诊断：颈部良性肿瘤。诊疗经过：患者入院后行各项围手术期检查，排除手术禁忌，于2012-03-12全麻下行颈部肿物切除术。手术经过：经口腔气管插管行全身麻醉，沿右侧第一颈线设计横行切口，长约6 cm，后界达胸锁乳突肌前缘，逐层切开各筋膜层，于二腹肌后方深方显露颈鞘，牵拉舌下神经向前上，于颈鞘前部椎前筋膜深方扪及肿瘤，打开椎前筋膜，显露肿瘤，贴肿瘤包膜行钝性分离，完整摘除肿瘤，彻底止血，置负压引流，逐层关闭切口。
 
大体标本：肿瘤约4 cm×3 cm×3 cm，包膜完整，质地中等，剖面呈黄褐色，实性，均质。镜下所见：大量梭形细胞，肿瘤细胞包浆丰富粉染，边界不清，内含大小不等空泡，细胞有异型，间质黏液变（图1）。
免疫组化：CD56（+）、S-100（±）、NF（-）、Syn（-）、CK（+）、Actin（-）、Desmin（-）、GFAP（-）、CD68（±）、Ki-67<5%，考虑脊索瘤。患者切口一期愈合，术后1周出院。
 
2讨论
 
2.1 临床特点
 
脊索瘤是口腔颌面部罕见的恶性肿瘤之一。据国外相关文献报道，该病发病率小于百万分之一，占原发性骨肿瘤的1%~4%；发病年龄以40~60岁的中、老年人为多见，偶见于儿童和青年。因为脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，其后分化为颅底和脊柱，其间如有残余的脊索组织即为脊索瘤的来源，故其发病部位以颅底、颈椎、胸椎、骶尾部常见，因而不同部位的脊索瘤其临床表现均有所差异。
 
2.2影像学特点 
 
不同的影像学检查方法对脊索瘤的诊断价值不同。X线检查的目的主要是早期发现病变，为进一步CT扫描及确诊提供一定的参考；CT扫描可发现钙化溶骨性破坏或斑块形成并清楚的显示软组织占位，对于骨质破坏范围及钙化区域的显示要优于MRI；而MRI的优点在于其更易于显示肿瘤的侵及范围及其与周围组织的关系。
 
具体来讲：肿瘤T1WI期主要是与周围的肌肉呈等信号或低信号，T2WI期呈不同程度的高信号，信号不均匀，强化亦不均匀。无论CT或MRI检查对于诊断的意义，主要在于指导手术入路。此外，脊髓造影可显示肿瘤在硬膜外扩展在椎管内的生长可超越骨质破坏范围，对手术方案的制定有很大帮助。但因其具有较严重的并发症，一般不予采用。
 
2.3病理特点
 
该病的病理标本镜下可见呈立方形、圆形或多角形的肿瘤细胞，胞膜清楚，胞质量多，红染，可见大量空泡，空泡大者可达到一般细胞体积的几十倍，即所谓“大空泡细胞”，位于中央的胞核为圆形或卵圆形。细胞排列成索条状或不规则腺腔样，称为“液滴状细胞”。免疫组化分析可见大多数脊索瘤CK（+）、EMA（+）、S-100（+）、Vimentin（+）>76%，GFAP（-）、CEA（-）、Ki-67<25%。此外，Vujovic等分别对胚胎脊索组织、脊索瘤及其他组织来源肿瘤进行Brachyury蛋白的免疫组化研究，发现所有脊索瘤细胞和胚胎脊索组织Brachyury蛋白表达阳性，而所有其他组织来源肿瘤Brachyury蛋白表达阴性。这个研究提示，Brachyury蛋白可以作为鉴别脊索组织及脊索组织来源肿瘤的特异性标志物。
 
2.4治疗方法
 
根治性手术仍在脊索瘤的治疗过程中占据首要位置，肿瘤所在解剖部位决定了手术的入路。然而，单纯以外科手术方法很难根治脊索瘤。有文献报道，单纯外科手术治疗脊索瘤其复发率高达85%。究其主要原因，可能与残余的微小肿瘤进行性生长有关。故有学者指出，外科术后辅以小剂量放疗对杀灭残存肿瘤细胞有一定作用。碳、氖等粒子的放射效应集中于靶区，而穿过靶区后迅速衰减，对靶区周围组织影响很小，因而可以在局部给予较大的放射剂量，被认为是脊索瘤术后放疗最有前途的选择之一，Takahashi等报道，碳离子放射治疗颅底脊索瘤3年无复发生存率为70%，对于颅底脊索瘤的治疗非常有效，优于以往任何放射治疗方式。
 
在脊索瘤切除后，早期进行CT或MRI检查，明确有无局部复发，对于拟定术后放疗与否及定期随访有重要指导价值。脊索瘤是一种缓慢生长的肿瘤，通常认为对化疗不敏感，且目前尚没有一种安全有效的针对脊索瘤的化疗药物可供选择，少数学者报道酪氨酸激酶抑制剂可能对脊索瘤的生长形成有抑制作用，但其疗效尚不确切。
 
综上所述，虽然脊索瘤临床罕见，生长缓慢，但由于其术后复发率很高，且对传统放化疗均不敏感，所以积极探索新的外科治疗辅助方法及生物治疗对于改善脊索瘤患者的预后是非常必要的。目前对脊索瘤的研究还主要集中于临床诊治方面，分子生物学方面的研究刚刚开始，从细胞和分子遗传学水平研究脊索瘤有助于深刻认识其发生的分子机制，以期找到早期诊断和彻底根治的途径。