1例少汗型外胚叶发育不良患儿牙列缺损的修复

患者，男，9岁，因口腔缺牙，咀嚼功能障碍，吐字不清就诊；无拔牙史。患儿6个月时曾患心肌炎，现已痊愈。曾到外地求医，诊断为先天性外胚层发育不良综合征（EDS）。
 
患儿母亲否认有家族病史和近亲婚配；怀孕期间有发热史。全身体格检查：身高125 cm，体质量24 kg，视力正常，听力正常。全身皮肤菲薄，干燥无光泽。体表汗毛少，头发稀疏，局部缺如，眉毛和睫毛稀少。营养状况差，偏瘦，焦虑，敏感。其母诉其夏天基本全身无汗，仅脚底有汗，夏季依赖空调及冷水浴降温。患儿意识清晰，智力正常，能配合检查，有畏惧感，不愿开口说话。
 
颌面部检查：眶距稍宽，鼻梁低平（鞍鼻），颞下颌关节未见异常，咬合状态面下1/3距离小，面容塌陷。口腔检查发现，上颌仅存11、21、13、23、56、66，下颌后牙区呈楔状。1l、21、13、23呈圆锥型，其余牙冠未见异常。其母诉其幼儿期无其他乳牙。息止牙合位时上下颌弓关系正常。上下颌接触形式咀嚼时习惯下颌前伸。见图1。
口腔曲面X线检查发现仅存11、21、13、23、56、66、36，不存在其他牙胚。36牙根未发育完成。见图2。
因国际上对EDS目前尚无统一的诊断标准，本例结合临床症状及x线检查表现，诊断为EDS。

2修复方法

采用可摘局部义齿修复，修复原则为恢复正常的上下颌咬骀关系、咀嚼功能、发音功能，促进颌骨发育，恢复软组织侧貌，改善面容。
 
制取初印模（Dentsply Jeltrate藻酸盐印模材）后，在模型上用自凝塑料制作个别托盘，制取硅橡胶重体初印模和轻体二次印模。记录咬胎关系、转移颌位记录，反复引导患儿做后退咬合，获取适合的垂直距离和水平关系。患儿缺牙较多，牙冠短小，不能利用卡环获得良好地固位，主要靠扩大基托面积，利用组织倒凹固位；采用软衬材料和半解剖式人工牙，减少局部可能出现的压痛。
 
参考同龄患儿牙列，依据患儿牙弓排牙，尽量减小横牙合曲线和补偿曲线曲度，以适应患儿较小的髁道斜度。经试戴义齿，戴牙及调牙合；3次复诊调改，患儿能正常咀嚼，无疼痛，义齿固位良好，发音正常，面容塌陷得到改善（见图3）。精神状态良好，能开口主动回应医生问题。嘱家属督促和鼓励患儿佩戴义齿。患儿每半年复诊一次，观察颌弓发育和基牙情况，必要时更换义齿，颌骨发育完成后，前牙可考虑固定义齿修复，或种植义齿修复以进一步改善外观。
3讨论
 
EDS又名Siemens综合征、Siemens—wedderbum综合征、Christ．siemens．Toumine综合征。遗传学表明，本病为X染色体隐性遗传，因此男性多于女性。染色体位于xql2-xql3，该区EDA基因突变所致。1848年Thumam首次报告此病，包括大量疾病的症候群以及复杂多样的临床表现。
 
Clouston将把本病分成两类：一类是无汗型外胚叶发育不全；另一类为有汗型外胚叶发育不全。其典型的临床症状有体格瘦弱，毛发稀疏，细弱，额骨凸出，鼻梁塌陷，皮肤菲薄、柔软干燥，结膜及角膜干燥，指趾甲营养障碍，牙齿部分或全部缺失等，部分患者智力水平低下。
 
牙列缺损者余留牙牙形正常或形小呈圆锥状，间隙增宽。EDS的乳恒牙缺失严重影响美观、发音、咀嚼功能及生理、心理健康。牙齿缺失的修复治疗主要包括固定、活动和种植体植入。三种方法可单独应用，也可三者适当结合以获得最佳结果。
 
为确保年幼EDS患儿的正确治疗，应由牙体牙髓科、修复科、正畸科、口腔颌面外科和心理咨询医师共同组成的多学科小组来进行。患儿应在学龄前就开始最初的一般性修复治疗，尤其是在开始学习语言、发音的初始时期。固定修复体（FPD）通常不能单独应用，而是作为整体修复的一个组成部分。如果EDS患者年龄较小，一般的FPD特别是修复体横跨中线时，常会限制颌骨的发育，因而在颌骨发育期不能应用。
 
个别牙冠修复体，使用没有年龄限制，但要注意大的髓腔和低的牙冠高度。也有人将牙冠和直接复合树脂修复与活动的部分的义齿修复体、RPD相结合来对EDS患者进行修复。原则上，只要患儿合作，3-5岁就可以开始可摘局部义齿修复。尽管活动修复体治疗（RPD）义齿能提供可以接受的美观和功能效果，但楔状牙槽嵴常会影响RPD的固位和稳定。
 
如患者口内有余留牙，可以考虑覆盖义齿修复，但同时要考虑基牙是否是要牙髓治疗和牙根发育情况。有学者通过对EDS患者进行覆盖义齿修复证实其对于防止牙槽骨吸收的有效性。EDS患者牙槽嵴发育不良，如果同时缺少正常的咀嚼功能刺激，进一步的萎缩常成为必然。局部压痛是临床我们遇到最多的问题，直接影响患者的咀嚼和营养，适当利用软衬材料可以缓解大多数患儿初期佩戴时的疼痛不适。
 
种植体义齿目前广泛用于EDS患者的治疗。研究表明，8-68岁年龄阶段种植体修复成功率没有明显不同。种植义齿可以进一步改善义齿的固位，达到美观效果，有助于患儿心理、社会和情感的正常发育。但对于儿童进行种植体修复尚缺乏临床资料，我们仍然建议待其颌骨发育完成后再考虑该修复方式。
 
本例患儿年龄小，关节尚处于发育期，且颌骨骨量不足，不宜种植义齿修复，可摘义齿修复或许是目前最适合的方式。我们体会，修复体须随患儿颌骨的生长发育和年龄的增长而不断更换，待完成发育后，再考虑种植义齿修复或固定义齿修复；患儿需注意其口腔卫生的保持，加强营养，必要时可求助心理医生。