新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断

研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。

这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。

基因测序可以为其中8名婴儿（40%）进行基因诊断。其中两名婴儿的诊断直接影响了他们的治疗方法。

这一发现已经发表在5月30日的CMAJ（加拿大医学协会期刊）上。

东安大略儿童医院的David Dyment博士称，子代基因测序技术有可能改变现在临床基因诊断实践。尤其是对NICU中患有罕见复杂疾病的新生儿，这些新生儿可能会从这些通过子代基因测序技术实现的及时的分子诊断获得实际益处。

现在，被患有罕见遗传疾病的婴儿通常需要接受大量的检查。这可能会花费很长时间才能做出诊断，有可能还需要几年时间。

Dyment博士表示，这个技术可以直接在医院的实验室进行。这将使诊断更迅速，为焦虑的家人提供快速准确的答案，对有些病例来说，还能争取有效的治疗时间，这可能会拯救婴儿的生命。

多伦多儿童医院临床与代谢遗传部的Sarah Bowdin博士在评注中写道，使患儿家庭理解为何他们的孩子会生病，这就可以帮助缓解父母们的内疚感，他们可能会认为是自己的错误导致孩子生病。

Bowdin博士补充道，这个结果还可以显示家庭的其他成员是否有患类似疾病的风险，为以后怀孕提供准确的遗传疾病风险估计。