我国南方非综合征性总唇裂的流行病学

提要　目的　了解我国南方地区1988～1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及基本状况。方法　在1988～1992年期间，采用以医院为单位的整群抽样方法，对南方监测医院孕28周至产后7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果　1988～1992年南方非综合征性总唇裂发生率为12.5/万,其中唇裂为4.1/万，唇裂合并腭裂为8.3/万。西藏自治区、云南省和上海市的非综合征性总唇裂居前三位，分别为16.7/ 万、15.6/万、14.6/万；上海市和贵州省唇裂合并腭裂最高，均为10.4/万；西藏自治区和安徽省的唇裂分别为7.6/万、6.0/万。城乡无显著性差异。男性发生率为14.4/万，女性为10.4/万，性别比为1.5∶1。唇裂合并腭裂占总病例的67％。单侧病例占70％，左侧总唇裂为49％。结论　南方各省（市）、自治区的非综合征性总唇裂发生率存在差异。发生率无变化趋势，城乡无差异，男性较女性易感。非综合征性唇裂合并腭裂较多发，单侧多于双侧，以左侧为主。

关键词　唇腭裂  非综合征性发生率

非综合征性总唇裂是人类主要畸形，在我国它的发生仅次于神经管畸形，居第二位。它是不伴发其他系统、器官畸形的、不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂的总称。很多研究表明，它的病因与环境和遗传两大因素有关［1～2］。国外学者研究唇腭裂病因及发病机理时，为了在条件一致的基础上比较，常常选择非综合征性病例，因为它的缺陷仅限于唇腭裂，不受其他非主要因素的干扰。我们拟报道我南方1988～1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势，为今后研究该畸形的病因及发病机理打下基础。

对象与方法

监测对象为孕28周至产后7天住院分娩的围产儿（包括死胎、死产），非综合征性总唇裂指单发的唇裂、或（和）唇裂合并腭裂的病例，排除了其他系统畸形或综合征性内的唇裂病例，如神经管畸形伴发的唇裂。

南北方划分大体以北纬35°为界，北纬35°以南的省份为南方。北纬35°以北的省份为北方。采用以医院为基础抽样监测，监测对象使用统一的表格，每月审报。表格由三级监测网审查合格后录入电脑。监测质量控制见文献［3］。

统计学分析：χ2线性趋势检验分析发生率趋势变化，两样本率的检验采用二项分布的两样本率比较。

结　果

1. 南方非综合征性总唇裂发生率及动态变化趋势：

2. 1988～1992年，南方15省（市）、自治区共监测围产儿1811582 例，总唇裂2257例，总唇裂发生率为12.5/万,（95％）可信区间为11.8/万～13.2/万），以西藏自治区最高，为16.7/万；湖北省最低，为9.6/万。各省（市）、自治区发生率见表1。单纯性唇裂以西藏自治区最高，为7.6/万，安徽、云南省次之，分别为6.0/万、5.7/万；唇裂合并腭裂以上海市和贵州省最高，均为10.4/万。

3. 
   

表1　南方各省（市）、自治区非综合征性总唇裂发生率（1/万）

围产儿数包括性别未填的围产儿

南方各省（市）、自治区1988～1992年非综合征性总唇裂发生率的动态变化见表2。经χ2线性趋势检验，5年发生率无变化趋势（χ2=0.004,P＞0.5）。

表2　南方地区非综合征性总唇裂发生率（1/万）

2. 非综合征性总唇裂的城乡、性别发生特点：

城镇围产儿1 153 129例，乡村658 453例，男性围产儿945 362例，女性865 698例。城乡及男女的唇裂畸形数及各自的发生率见表3。城镇非综合征性总唇裂发生率为12.6/万,乡村12.0/万，经x2检验，x2＝1．3，P＞0．1，差异无显著性。男性总唇裂的发生率为14.4/万，女性为10.4/万，经x2检验，x2＝58．3，P＜0．01，差异有显著性。男性发生率是女性的1.4倍。

表3　南方非综合征性总唇裂城乡、性别发生率（1/万）

畸形儿城乡未填13例，性别未填4例

3. 非综合征性总唇裂的缺陷程度及性别分布：

南方2 257例（4例性别不明除外）病例中，单纯性唇裂、唇裂合并腭裂分别占33％、67％。单侧总唇裂占70％，左侧总唇裂则为49％，左侧唇裂合并腭裂及左侧单纯性唇裂分别为29％、20％。双侧总唇裂仅为19％，双侧单纯性唇裂和双侧唇裂合并腭裂分别为2.4％、16.5％。单纯性唇裂患儿的性别比为 1.4∶1，唇裂合并腭裂为1.6∶1。见表4。

表4　非综合征性总唇裂的缺陷程度及性别分布

4例性别不明者除外

4. 非综合征性总唇裂的围产儿死亡率：

2 257例总唇裂患儿中，活产1 986例，占88％，死胎75例，占3.3％，死产33例，占1.5％，出生七天内死亡163例，占7.2％。在我们的监测的病例中，共死亡271例，围产期死亡率为0.15‰。出生七天内死亡的病例占总死亡病例的60％。

讨　论

我国曾有过唇腭裂发生率的报道［3］，但他们的监测对象为多发畸形及综合征在内的唇腭裂，与国外比较时，不具可比性。新的概念认为，三种以上的畸形应视为综合征，它的发病机理更为复杂，不能作为其中某一畸形的病因。在我们的监测统计中，非综合征性唇腭裂占所有唇腭裂的80％，对唇腭裂独特的病因进行研究显得非常必要，这就是为什么国际上在研究唇腭裂病因时，选择非综合征性唇腭裂病例的原故。

非综合征性总唇裂的围产期死亡率较低，仅为 0.15‰。在死亡的围产儿中，以出生七天内死亡的患儿为多，占死亡病例的60％，这些患儿大多是非综合征性唇裂合并腭裂的患者。南方非综合征性唇裂合并腭裂占总唇裂的67％，丹麦人为55％［4］，不论是单纯性的唇裂，还是唇裂合并腭裂，都以单侧多见，单侧性病例占70％，而单侧性总唇裂中，左侧占 49％，当唇裂合并腭裂时，双侧发生的比例大于双侧唇裂。

我们发现男性在非综合征性总唇裂的发生中占优势。在单纯性唇裂中，性别比为1.4∶1，唇裂合并腭裂中，性别比为1.6∶1，我国正常新生儿的性别比为1.02∶1。尽管非综合征性总唇裂的发生率存在种族差异,但男性的发生机率大于女性，且受累程度较重在各种族之间却是一致的［5］。

（感谢：卫生部妇幼司、全国30省（市，自治区）卫生厅（局）和省出生缺陷监测办公室以及各参加监测医院的医务人员。）

参考文献

1．Munger RG, Lidral AC, Basart AM, et al. The Msx-1 homeobox gene and risk of isolated orofacial clefts: an effect modified by maternal vitamin use? Am J Epidemiol, 1995,141:S74.

2．Chenevix-Trench G, Jones K, Green AC, et al. Cleft with or without cleft palate:Associations with transforming growth factor alpha and retinoic acid receptor loci, Am J Hum Genet, 1992,51(5):1377.

3．肖坤则.四川省18市、地、州唇腭裂的流行病学.华西口腔医学杂志.1989，7（4）：240.

4．Mitchell LE, Christensen K. Analysis of the recurrence patterns for nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the families of 3,073 Danish Probands. Am J Med Genet,1996,61(4):371.

5．Ray AK, Field LL, Marazita ML. Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in west Bengal, India;evidence for an autosomal major locus. Am J Hum Genet, 1993,52(5):1006.